La Asociación ADIS Vega Baja colabora, dentro del proyecto Tejiendo Solidaridad, con la Asociación ‘Leo es mi ángel’ en la venta de pulseras para investigar sobre el síndrome de Angelman.
Esta asociación “nació cuando a Leo, un niño de 2 años de Sabadell, le diagnosticaron el síndrome de Angelman con 11 meses”, explica Óscar de San Nicolás, padre de Leo y presidente de la Asociación ‘Leo es mi ángel’. Se trata de una enfermedad neurológica de origen genético, considerada rara o minoritaria ya que se da en uno de cada 20.000 nacimientos. Este síndrome causa una discapacidad intelectual severa, retraso motor, problemas para conseguir caminar y mantener el equilibrio, ausencia del habla, padecen epilepsia, insomnio, hiperactividad, hipersensibilidad y normalmente muestran un estado aparente de felicidad y sonrisas frecuentes. En España hay 220 casos contabilizados “aunque puede que haya más afectados y que no hayan sido diagnosticados porque hace solo unos 20 años que se empezó a diagnosticar correctamente, antes se diagnosticaba con otras enfermedades”, destaca Óscar.
En el caso de Leo, genéticamente, se trata de la ausencia de información del cromosoma 15 lo que afecta al gen que le causa esta enfermedad para la que, a día de hoy, no hay tratamiento médico ni cura. “Solamente las terapias es lo que puede mejorar las vidas de estas personas y es muy importante que se introduzcan desde pequeñitos”, indica el papá de Leo, quien explica que “la Seguridad Social solo nos ofrece una hora semanal de fisioterapia y 40 minutos de terapia cognitiva, con lo cual, el resto de terapias que hace Leo son de carácter privado y tienen un elevado coste». Óscar ha afirmado que tras hacer cuentas “en terapias invertimos unos 900 euros mensuales y hay familias que pagan hasta 1.400 euros al mes para que sus hijos puedan mejorar su calidad de vida”.
Por lo tanto, la asociación nació con tres objetivos principales: en primer lugar, dar a conocer y concienciar sobre esta enfermedad rara que muy poca gente conoce; en segundo lugar, recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad y por último, mejorar la vida de Leo, invirtiendo dinero en más terapias que le puedan ayudar.
Hasta el momento, pues esta asociación acaba de nacer, tras una anterior campaña de camisetas y otra de pulseras han podido destinar 3.300 euros a la fundación FAS de Estados Unidos que es la única investigación mundial abierta sobre el síndrome de Angelman y que lo lleva haciendo desde hace ya 20 años. Actualmente, hay varias líneas de investigación y el padre de Leo ha confirmado que están a la espera de un futuro fármaco previsto para un par de años, llamado OV101 y que mejoraría la epilepsia y el retraso motor. Ahora mismo ya se está probando en niños de 4 a 12 años, lo que se conoce como fase Neptuno. La última fase, de seguridad, será para niños de 2-3 años a la que Leo ya está apuntado para este estudio.
“Los gobiernos no invierten en investigaciones de enfermedades minoritarias y somos los padres quienes tenemos que luchar por esto”, señala el presidente de la asociación, quien explica que por eso han lanzado esta campaña de pulseras que irá destinada a la investigación del Síndrome de Angelman y a las terapias de Leo.
Por su parte, Lourdes Pérez, la presidenta de ADIS Vega Baja, ha señalado que “las enfermedades raras como esta no se les da la visibilidad ni el trato que se les debe dar, porque no dejan de ser, en este caso, niños con necesidades, es importante que los gobiernos se impliquen, que hay muchas personas capacitadas para hacer el trabajo y el dinero es fundamental para que se investigue porque todos tienen el derecho a tener una calidad de vida”.
Las pulseras se podrán comprar por 2 euros en la sede de ADIS, sita en la calle Miguel Hernández de Orihuela; en el Centro de Atención Temprana en Bigastro, en el Centro de Empleo en Benejúzar, en los programas formativos de la universidad y en la www.leoesmiangel.org vía online. Próximamente, también estarán a la venta en el bar del Centro de Mayores Virgen de Monserrate de Orihuela.