Las familias afectadas por enfermedades raras reivindican más recursos y accesibilidad en el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este 28 de febrero para visibilizarlas.
En la Vega Baja, un ejemplo es el de Jimena, una niña de Dolores que sufre síndrome de Phelen Mc-Dermid, una enfermedad rara que afecta a unas 200 personas en toda España. Se trata de una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3. «Esto es lo que conecta las neuronas», explica Manu Llopis, padre de la niña, quien detalla que «para que se entienda, esta enfermedad lo que produce es como un alzhéimer cognitivo, ella aprende y olvida, aprende y olvida. No sabemos cuánto tiempo puede recordar algo hasta que lo vuelve a olvidar. Por ejemplo, durante unos meses ella ha podido controlar sus esfínteres pero luego toca volver a ponerle pañal y empezar de cero. Ella no habla nada, no se comunica ni comunica sus necesidades. No puede ir al baño sola, no puede comer sola, no puede ducharse sola, no puede vestirse o desvestirse sola. No puede hacer nada sola».
Llamamos a una enfermedad rara cuando afecta a un número reducido de personas, esto conlleva menos inversión en financiación. Por ello, las personas afectadas de manera directa o indirecta demandan más investigación. Por otro lado, también reivindican mejorar el acceso a los recursos: «Me pregunto si la consellera de Servicios Sociales, Susana Camarero, es conocedora de los impedimentos que encontramos las familias que sufrimos las enfermedades raras, a la hora de solicitar ayudas como la tramitación para la ley de la dependencia», plantea el padre de Jimena, quien asegura que «solo si eso se resolviera, ya nos ayudaría muchísimo», aunque también reconoce que sería necesario «más recursos para las familias a nivel psicológico porque cuando te dan el diagnóstico primero tienes que asumirlo».
No es la primera vez que esta familia en concreto denuncia impedimentos en la tramitación de ayudas, pues en octubre ya hablamos con ellos porque llevaban más de dos años esperando la tramitación de la dependencia de su hija. Gracias a la difusión de su caso, el Ayuntamiento de Dolores realizó un procedimiento de urgencia que ha permitido subir un punto el grado de dependencia de Jimena, aunque solo es un paso en el camino que aun les queda para resolver completamente la situación de su hija.