El Ayuntamiento de Dolores ha donado más de 4.000 euros a la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid. La concejala de Servicios Sociales e Igualdad del Ayuntamiento de Dolores, Carmen Gil, ha hecho entrega formal a Manuel Llopis, representante de la Asociación Síndrome de Phelan-McDermid, del beneficio recaudado a través de la donación de los tickets de la reciente Jornada Intercultural. El montante total asciende a 4.189 euros.
Carmen Gil expresó su satisfacción por la contribución: «Para nosotros ha sido un placer inmenso poder aportar estos fondos para el crucial estudio del Síndrome de Phelan-McDermid. Este acto simboliza nuestro compromiso con la investigación y el apoyo a quienes trabajan incansablemente por mejorar la calidad de vida de las personas afectadas».
Manuel Llopis agradeció profundamente la iniciativa del Ayuntamiento: «En nombre de la asociación, quiero expresar nuestro más sincero agradecimiento a Carmen Gil y a las concejalías de Igualdad y Medio Ambiente, así como al alcalde Joaquín Hernández. Esta importante donación se suma al premio Ecoembes al Reciclaje, elevando la contribución total del Ayuntamiento a más de 12.000 euros este año. El importe íntegro ya ha sido ingresado en la cuenta del estudio de investigación que estamos llevando a cabo en el Hospital Gregorio Marañón de Madrid. Este tipo de apoyo es fundamental para avanzar en nuestra lucha contra el Síndrome de Phelan-McDermid»
Llopis es padre de una niña que sufre esta enfermedad rara y en un par de ocasiones se ha pasado por los micrófonos de Radio Orihuela Cadena SER para denunciar la falta de recursos que padecen las familias que conviven con esta enfermedad y otras enfermedades raras, así como la tardanza y el desamparo del gobierno autonómico.
El Síndrome de Phelan-McDermid
Se trata de una enfermedad genética rara causada por una perdida (deleción) u otro cambio estructural del extremo terminal del cromosoma 22 en la región 22q13 o por una mutación (variante patogénica) del gen SHANK3. «Esto es lo que conecta las neuronas», explica Manu Llopis, padre de la niña, quien detalla que «para que se entienda, esta enfermedad lo que produce es como un alzhéimer cognitivo, ella aprende y olvida, aprende y olvida. No sabemos cuánto tiempo puede recordar algo hasta que lo vuelve a olvidar. Por ejemplo, durante unos meses Jimena ha podido controlar sus esfínteres pero luego toca volver a ponerle pañal y empezar de cero. Ella no habla nada, no se comunica ni comunica sus necesidades. No puede ir al baño sola, no puede comer sola, no puede ducharse sola, no puede vestirse o desvestirse sola. No puede hacer nada sola».